최근 건강한 삶에 대한 갈망이 늘어남과 동시에 가족력으로 이어질 수 있는 희귀병과 유전질환에 대한 관심도 높아지고 있다. 유전질환은 마치 벗어날 수 없는 굴레 같지만 잘 알지 못해서일 뿐 그 정체와 양상만 잘 파악하면 극복할 수도 있다.
Q. 시력도 유전이 될 수 있다. 결론 O
시력에 관여하는 유전자는 많다. 그렇기에 부모님의 시력이 내게 유전될 가능성이 있다. 그러나 유전 양상과 유전자의 특징에 따라 유전될 가능성과 그 확률이 달라진다. 따라서 내 시력이 100% 유전에 의해 형성되었다고 단언할 수는 없다.
Q. 우유를 마셔도 설사하지 않는 유전자가 있다? 결론 O
유당을 분해하는 데 필요한 효소가 부족할 경우 우유를 마시면 설사를 한다. 아기 때에는 거의 모든 사람들에게 유당 분해 효소인 락타아제가 있어 모유나 분유를 먹어도 괜찮으나 어른이 될수록 이 효소가 줄어든다. 그러나 서유럽 인종 중에는 이 효소가 계속 생성돼 우유를 마셔도 설사를 하지 않는다. 바로 ‘RS4988235(T)’라는 유전자 때문인 것으로 알려졌다.
Q. 성격이나 트라우마도 유전된다. 결론 O
최근 유전학의 발달로 유전자의 역할이 다양한 범위에까지 영향을 미치고 있다는 사실이 밝혀지고 있다. 머리카락과 눈동자, 피부 색깔 같은 신체적 특징을 전하는 DNA는 전체 DNA의 불과 2%, 나머지 98%는 비부호화 DNA다. 이는 우리가 물려받는 다양한 감정, 행동, 성격특성을 담는다. 그러나 성격 형성에는 유전적 요소와 더불어 환경적인 요소도 영향을 미친다.
Q. 유전자보다 환경이 인간에게 더 많은 영향을 미친다? 결론 △
감기에 걸려 열이 날 때 땀이 쭉 나면서 열이 내려가는 것을 볼 수 있다. 이는 우리 몸의 열을 땀이 식혀주는 것으로 땀으로 빠져나간 수분을 보충하기 위해 물을 많이 마셔야 한다. 그렇지 않고 방치하면 탈수가 일어나면서 고열이 난다. 결론적으로 사우나에서 땀을 쭉 빼면 오히려 몸이 덥혀지고 탈수가 되면서 열이 더 나게 된다.
Q. 선천성 장애는 반드시 유전된다. 결론 X
선천성 장애가 반드시 유전되는 것은 아니다. 선천성 장애를 가진 부모에게서 정상인 자녀가 태어날 수도 있다. 특히 선천성 장애를 가진 부모라면 임신을 계획하기 전 상담을 통해 장애의 원인을 정확히 파악하는 것이 좋다. 그러면 장애가 유전될 확률을 알 수 있고 임신 전에 착상 전 진단과 임신 중 산전 유전자 검사를 함으로써 건강한 자녀를 가질 수 있다.
Q. 부모가 모두 건강하고 가족력이 없으면 유전질환을 가진 자녀가 태어나지 않는다. 결론 X
대부분의 유전질환을 가진 자녀는 정상인 부모에게서 태어난다. 특히 ‘다운증후군’, ‘혈우병’ 같은 질환을 가진 자녀가 정상 부모에게서 태어날 수 있다. 부모가 정상이지만 변형된 유전자가 있거나 염색체에 이상이 있는 보인자(유전병이 겉으로 드러나지 않고 그 유전인자만을 가지고 있는 사람)일 경우다. 부모는 정상이나 돌연변이에 의해 수정란에서 처음으로 염색체 이상이나 유전자의 변이가 생긴 경우도 있다.
Q. 희귀유전질환은 불치병이다. 결론 X
최근 들어 유전 상담과 유전자 검사를 통해 조기 진단과 적절한 치료, 재활할 수 있는 시스템이 마련됐다. 이에 따라 희귀질환의 부담을 최소화시킬 뿐 아니라 희귀질환에 대한 관리와 예방이 가능해져 환자와 가족들의 삶의 질을 향상시킬 수 있다.
무엇보다 21세기에는 유전체 연구, 유전질환에 대한 치료와 연구가 활발해지면서 앞으로 많은 유전질환에 대한 효율적인 치료제가 개발되기를 기대할 수 있다.
Q. 희귀질환은 대부분이 유전질환이므로 예방할 수 없다. 결론 X
대부분의 희귀질환이 아직 효율적인 치료법이 없는 것이 현실이다. 따라서 치명적이거나 난치성으로 장애를 일으키게 될 수 있다. 유전질환은 가족 내 재발 대물림이 되기 때문에 예방이 매우 중요하다.
전문적인 유전 상담(유전자 검사 포함)을 받음으로써 질환의 가능한 경과와 유용한 관리 사항을 포함한 정확한 의학적 정보를 충분히 제공받을 수 있다.
뿐만 아니라 가족 구성원의 재발 위험도도 정확하게 이해할 수 있게 되어 적절한 대응책을 선택함으로써 정상인 자녀를 가질 수 있고, 희귀질환을 예방할 수 있다.
가족력으로 인한 질환을 예방하는 유전 상담이란?
선천성 기형, 장애 및 유전질환을 가진 환자와 가족에게 제공되어야 할 전문의료 서비스다.
유전 상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전 질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 ‘의학적, 유전학적’ 정보를 제공하는 과정이다.
이 유전학 전문가(전문 유전 상담사)와의 소통 과정을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 충분히 이해할 수 있고 이것을 바탕으로 환자와 가족이 최선의 결정을 내릴 수 있도록 지원한다.
유전 상담과 유전자 검사를 통해 희귀 유전질환의 조기 진단과 적절한 관리 및 예방이 가능해 희귀 유전질환을 극복할 수 있을 뿐 아니라 삶의 질 향상에 도움을 줄 수 있다.
한국건강관리협회 2017년 건강소식 5월호 에서 발췌
(자료제공 : 한국건강관리협회 경남지부)
